7 yıllık evli ve teyze çocukları olan Fatma Hamurcu ve Ali Osman Hamurcu çiftinin ilk iki çocuğu “canavana” hastası olarak dünyaya geldi. Hamurcu çiftinin ilk çocukları olan 7 yaşındaki Yavuz’un hastalığı 4,5 aylıkken, 5 yaşındaki Ecrin’in hastalığı ise 4 aylıkken fark edildi. Araştırmaları sonucu çocuklarının canavana hastası olduklarını ve hastalığın tedavisinin olmadığını öğrenen çift uzun bir süre çocuk sahibi olmadı. Fatma Hamurcu’nun annesi Nebahat Ayvaz’ın hastalıkla ilgili bir tedavinin olduğunu televizyondan öğrenmesi sonucu çift, tedavi sürecine başladı. Gerekli tetkiklerin yapılmasının ardından “kantitatif pcr genetik tarama testi” uygulanmasının ardından çiftin sağlıklı bir kız çocukları dünyaya geldi. Türkiye’de ilk defa uygulanan genetik tarama testi sayesinde oldukça mutlu olan çift, bu tarz hastası olanlara bu tedavi yöntemini öneriyor.
“HAYIRLISI NEYSE O OLSUN DEDİK”
İlk çocuklarının hastalığının 4,5 aylıkken fark ettiklerini söyleyen Ali Osman Hamurcu, "Burada hastalığının teşhisini koyamadılar. İstanbul'a götürdük çocuğumuzu ve orada hastalığın teşhisini koydular. Canavana(kanavan) hastalığı olduğunu belirttiler. Ancak bu hastalığın tedavisinin olmadığını öğrendik. İkinci çocuğumuz yani Ecrin 3 yıl sonra doğdu. Onu da hasta olup olmadığını öğrenmek için 4 aylıkken anne karnında muayene yaptırdık. Doktorlar onun da hasta doğma riskinin fazla olduğunu söyledi. Ama biz günah diye aldırmadık çocuğumuzu. Hayırlısı neyse o olsun dedik. Uzun bir süre bu hastalığın tedavisi olmadığı için çocuk yapmayı düşünmedik. Sonra kayınvalidem bir televizyon programında gen ayrıştırması olarak sağlıklı çocuklar olabileceğini duymuş. Biz de bu tedavinin yapıldığı hastaneyi İstanbul'da bulduk. İstanbul'daki hastaneye gittik doktorlarla görüştük hemen tedaviye başladık. İlk denememizde olmadı. İkincisinde ise sağlıklı bir kızımız oldu. Bebeğimize Zeynep ismini verdik. İnşallah büyüyünce abisiyle ablasına bakacak. Gerek kayınvalidemin gerek doktorların kimin emeği varsa, kim sebep olmuşsa Allah razı olsun. Belki bu yöntemi bilmeyen binlerce çocuk ve hasta sahibi olan aile vardır. O insanların da bu tedaviden haberi olması için burada konuşuyorum" dedi.
“UZUN BİR SÜREÇTİ AMA DEĞER”
Bu hastalığın çaresinin olduğunu söyleyen Fatma Hamurcu, “Bu hastalığın bir tedavisi olduğunu insanlar bilmeli. Onlarda bu mutluluğu, bu duyguyu yaşasın istiyorum. Bu yönteme başvurduktan sonra tedavinin olup olmayacağı konusunda tedirginlik yaşadım. Şükürler olsun üç tane sağlıklı gen oldu. İlki tutmadı sonra diğerleri embriyo olarak transfer edildi. Biz tanesi tuttu. Uzun bir süreçti ama değer yani. Yaptırmak isteyenler varsa hiç düşünmesinler bu duyguyu yaşasınlar” diye konuştu.
AYVAZ: “TARİF EDİLECEK BİR DUYGU DEĞİL”
Fatma Hamurcu’nun annesi Nebahat Ayvaz, “Ben ölmeden çocuklarımın sağlıklı bir çocuk sahibi olmasını çok istiyordum. Bir gün televizyonda Hakan beyi gördüm. Telefon numarasını aldım. Hastaneye gidip görüştüm. Tedavi sonucu çocuğumuz oldu. Tarif edilecek bir duygu değil. Rabbim herkese nasip etsin” şeklinde konuştu.
OPR. DR. HAKAN ÖZÖRNEK’TEN AÇIKLAMALAR
Tedavi hakkında açıklamalarda bulunan Üreme Sağlığı ve Tüp Bebek Uzmanı Opr. Dr. Hakan Özörnek, Türkiye’de ilk defa uygulanan genetik tarama testi hakkında bilgi verdi. Ailesinde ya da akrabalarında tanımlanmış bir genetik hastalığı bulunan ya da genetik hastalığa sahip çocuğu olan aileleri uyaran Opr. Dr. Hakan Özörnek şunları söyledi: “Bu test, hücrede bulunan tüm kromozomları (23 çift) sadece sayısal olarak incelemektedir. Dengeli veya dengesiz kromozomal bozukluklar, tek gen hastalıkları ve diğer genetik bozukluklar bu yöntemin içeriğinde yer almamaktadır. Eğer ailenizde, yakın akrabalarınızda veya sizlerde tanımlanmış bir genetik hastalık, genetik bir hastalığa sahip çocuğunuz/ çocuklarınız varsa bu durumu doktorunuza mutlaka bildiriniz! Bu durumlarda tanımlanmış genetik hastalığa özel daha ileri genetik tanı testleri yaptırmanız önerilmektedir. Gebeliğin ilerleyen aylarında da ultrason bulgularına dayanarak doktorunuz gerekli görüldüğü taktirde bu teste ilaveten doğum öncesi (prenatal) genetik tanı önerebilmektedir. Bu prenatal testler ilk üç ayda koryon villus örneğinden (CVS) ya da ikinci üç ayda amniyon sıvısından yapılabilmektedir.”
CANAVAN HASTALIĞI
Canavan, ilerleyen ve kalıtımsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişli olan bu hastalıkta, hastanın anne ve babası taşıyıcıdır. Omurilikte, sinir dokusu üzerindeki miyelin kılıfının bozulması ve beynin süngerimsi bir yapı alması anlamına gelmektedir.
